Hvad er Crouzons syndrom?
Crouzon syndrom er en medfødt sygdom, hvor barnet fødes med variende grader af sammenvoksning af kraniepladerne og ansigtsknogler. I de første levemåneder og leveår er ansigtsforandringerne ofte diskrete men de typiske træk ved ansigtet udvikler sig gradvis i løbet af barndommen.
Hvilke kendetegn er der ved Crouzons syndom?
Crouzons syndom er karakteriseret ved indsunken næserod og stor afstand mellem øjnene. Øjnene er ofte fremstående og skeler udad. Hos nogle skråner de ydre øjenkroge nedad. Dertil kommer nedsat syn og ofte en let til middel hørenedsættelse. Mange har vejrtræknings- og spiseproblemer og et så påfaldende ansigt, at det kan give psykiske og sociale problemer. Den generelle og intelligensmæssige udvikling er som regel normal. Der er stor forskel på, hvor store misdannelserne er, og de kan i vid udstrækning behandles. De synlige tegn på Crouzon syndrom kan være små ved fødslen for så at forstærkes senere i livet.
Hvorfor får man Crouzons syndrom?
De karakteristiske ansigtstræk opstår, fordi de flade kranieknogler, som omslutter og beskytter hjernen, vokser for tidligt sammen i knoglesømmene. Hvor udtalte misdannelserne bliver afhænger af i hvor høj grad kranieknoglerne vokser sammen, og i hvilken rækkefølge det sker. Sammenvoksningerne kan begynde allerede før fødslen eller umiddelbart efter og kan omfatte flere eller alle kranieknogler.
Crouzon syndrom skyldes en genetisk fejl på den lange arm af kromosom 10. Genet koder for vækstfaktorer, såkaldte FGFR-proteiner, som har stor betydning for skelettets dannelse i fostertilværelsen.
Der er 50 procent sandsynlighed for, at en person med Crouzon syndrom videregiver genforandringen til sine børn (arvegangen er autosomal dominant). Men i mange tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget for første gang optræder i slægten.
I de fleste tilfælde er det muligt at finde den specifikke genforandring. I disse tilfælde kan en undersøgelse af fostervand eller moderkage afklare, om et foster har arvet syndromet. Familier, hvor Crouzon syndrom tidligere har optrådt, kan få genetisk undersøgelse og rådgivning.
Hvad betyder det for barnet?
Når kranieknoglerne vokser for tidligt sammen, kan kraniet ikke længere udvide sig i takt med hjernens normale vækst. Det kan medføre forhøjet tryk i hjernen. Det kan give hovedpine, synsforstyrrelser, urolig søvn, opkastninger og nedsat appetit. Helt små børn kan ikke give udtryk for hovedpine, men urolig søvn eller morgenopkastninger kan være tegn herpå. Hvis barnet ikke kommer i behandling, kan det medføre udviklingshæmning og i sjældne tilfælde krampeanfald.
Den mangelfulde udvikling af mellemansigtet kan påvirke øjne, ører, luftveje, mund og tandstilling. Dårligt sammenbid kan give problemer med at bide og tygge.
Hos mange er synet nedsat på det ene eller begge øjne. Der er i reglen tale om nærsynethed. Synsnerven kan svinde hen på grund af for højt tryk inde i hjernen, og det kan i værste fald føre til blindhed.
Øjenhulerne er næsten altid mindre end normalt, og det giver udstående øjne. Der kan være problemer med at lukke øjenlågene helt sammen og med at holde øjnene lukkede under søvn, hvilket kan medføre bindehindekatar. Betændelse i hornhinden forekommer sjældnere, men kan give synsnedsættelse på grund af ar dannelser.
Ører og luftveje
Mange har let til middel høretab. Det skyldes gerne en forsnævring af den ydre øregang. Det gør, at overførslen af lyd til det indre øre forringes. Der kan også være misdannelser i de små knogler i mellemøret og nedsat funktion i sneglen i det indre øre. Ved forsnævring i det eustakiske rør er der øget risiko for mellemørebetændelse.
Dele af luftvejene er næsten altid forsnævrede, fordi såvel næsehulen som næsesvælget ikke udvikles normalt på grund af vækstforstyrrelse af overkæben. Børnene er tit forkølede, og den begrænsede plads gør, at forkølelser tit udvikler sig til betændelse i bihulerne. Drøbelen kan være spaltet som tegn på skjult ganespalte. Mange har problemer med at trække vejret, og en del er nødt til udelukkende at ånde gennem munden, hvilket for eksempel gør det vanskeligere at spise og drikke. Den begrænsede plads i næse og næsesvælg kan være årsag til lukket snøvl og andre udtalevanskeligheder.
Vejrtrækningsproblemer kan især hos små børn medføre søvnproblemer. I milde tilfælde er snorken almindelig på grund af de snævre luftveje og mundhulens form. Hos nogle børn forekommer kortvarige perioder på 10 til 20 sekunder, hvor barnet ikke trækker vejret under søvnen. I disse tilfælde skal man være opmærksom på, om barnet optager tilstrækkelig ilt. Ellers kan der være risiko for udvikling af hjerte-kar-sygdomme.
Hvordan stiller lægen diagnosen?
Diagnosen stilles som regel ved fødslen eller inden for de første leveår på baggrund af barnets udseende. Den høje pande, lille mellemansigt og udstående øjne er de mest karakteristiske træk. Disse træk er dog ikke altid tydelige, og nogle gange udvikles de først i løbet af de første leveår. I nogle tilfælde stilles diagnosen først i voksenalderen for eksempel i forbindelse med, at en slægtning får stillet diagnosen.
Hvor mange har Crouzons syndrom?
Man skønner, at cirka 1 barn ud af 25.000 fødes med Crouzon syndrom. Det svarer til, at der i gennemsnit fødes to til tre børn om året i Danmark. Sandsynligvis har mellem 150 og 200 mennesker syndromet herhjemme. Der er lige mange drenge og piger.
Hvordan behandles Crouzons syndrom?
Crouzon syndrom kan behandles, så det er muligt at leve en normal voksentilværelse. Behandlingen afhænger af misdannelsernes omfang, som varierer meget.
Misdannelserne af kranium og ansigt kan kræve mange operationer i løbet af voksealderen. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og dermed undgå at tage skade, vil det ofte blive nødvendigt at åbne og korrigere det for tidligt sammenvoksede kranie inden for det første leveår. Senere kan operationer i mellemansigtet og kæberne være nødvendige for at bedre funktionsnedsættelse og for at forbedre udseendet.
Bygningsfejl på øjnene og lang- og nærsynethed korrigeres med briller så tidligt som muligt.
De fleste hørenedsættelser kan afhjælpes med høreapparat. Hvis øregangen er lukket, kan man få et høreapparat, der leder lyden gennem knoglerne i hovedet. Det vil ofte være nødvendigt at lægge dræn i trommehinden for at sikre lufttilførsel og modvirke mellemørebetændelser.
For nogle børn, er det så svært at tygge, at de foretrækker mad i små stykker for eksempel hakket kød. I forbindelse med ansigtsoperationer kan det også være svært at spise. I denne forbindelse kan gelekost eventuelt hjælpe på nogle af problemerne. Hos helt små børn med svære vejrtrækningsproblemer kan det være nødvendigt at give mad gennem en sonde.
Det er vigtigt, at lægelig undersøgelse og kontrol koordineres af en læge eller tandlæge med kendskab til syndromet. Der findes i øjeblikket såkaldte kraniofaciale teams ved Rigshospitalet og ved Kommunehospitalet i Århus. Ud over den lægelige og tandlægefaglige behandling kan rådgivning og indsats vedrørende pædagogiske, psykiske og sociale problemstillinger være vigtig for livsforløbet.
Når man ser anderledes ud
At vokse op med et anderledes udseende kan gøre, at barnet bliver udsat for nysgerrighed, stirren, drillerier eller mobning. Det kan alt sammen skade barnets selvfølelse og selvværd. Der kan også være reaktioner fra søskende, forældre og den øvrige familie, som giver anledning til problemer for barnet. Udseendet kan blandt andet medføre, at andre helt uden grund betragter barnet som dårlig begavet.
Barnets egne reaktioner på at se anderledes ud kan ytre sig forskelligt og rettes i reglen mod jævnaldrende, søskende eller forældre. De største sociale og psykiske vanskeligheder opstår typisk ved skolestart og senere omkring puberteten, hvor de unges interesse for udseende og livsstil bliver ekstra stor. Unge med ansigtsmisdannelser kan føle sig uden for de jævnaldrenes sociale liv. De kan mangle accept og respekt fra andre unge og voksne og kan have svært ved at få kærester og opleve gensidig forelskelse.
Barnets udvikling af selvværd og måder at takle omgivelsernes reaktion på er meget afhængig af forældrenes støtte og åbenhed. Det er vigtigt at fokusere på barnets stærke sider og opmuntre til at udvikle disse. Det kan være en hjælp for barnet, at forældrene informerer andre forældre og personale i daginstitutionen om Crouzon syndrom. Ved skolestart eller skoleskift kan det være hensigtsmæssigt at informere lærerne og klassekammeraterne blandt andet for at forhindre fordomme om, at barnet er dårligt begavet. Man bør i øvrigt være opmærksom på, at udseende er afhængig af meget andet end de anatomiske forhold. Det gælder for eksempel tøj, kropsholdning, øjenkontakt og meget mere.
Når man har et barn med et anderledes udseende
En del forældre bliver chokerede, når de får et barn, der har medfødte og omfattende ansigtsmisdannelser. For nogle forældre kan det endda kræve tid og støtte at opbygge et tæt forhold til barnet. Det er en vigtig proces at komme igennem (eventuelt med professionel hjælp), da det er afgørende for barnet, at det føler sig elsket og oplever naturlig omsorg fra omgivelserne. Et barn med svære misdannelser i ansigtet vil ikke altid opleve samme positive respons, ømhed og berøring fra andre voksne, som børn uden misdannelser gør.
Nogle forældre forsøger at benægte barnets vanskeligheder og undgår at søge de bedste behandlingsmuligheder. Andre stirrer sig måske blinde på barnets funktionsnedsættelser og begrænsninger og glemmer dets styrker og muligheder. Nogle familier isolerer sig hjemme og undgår at tage barnet med ud på indkøb eller til samvær med venner og familie. Det er ikke til hjælp for barnet eller familien på længere sigt, og det er vigtigt at få ændret en sådan udvikling ved at tale med andre eller eventuelt søge familierådgivning.
For både forældre og den unge med ansigtsmisdannelser kan det være en hjælp at møde andre i samme situation, som måske har været igennem ansigtsoperationer og har erfaringer med at ændre udseende.
Crouzon Foreningen i Danmark