Hvad er Down's syndrom?
Down's Syndrom er en kromosomafvigelse hos mennesket og er den hyppigste årsag til mental retardering hos børn. Hvert år fødes knap 30 børn med Downs Syndrom i Danmark. Syndromet er opkaldt efter den engelske læge John Langdon Down. Han beskrev i 1866 meget præcist syndromet, som en kombination af mental retardering og en række fysiske misdannelser.
Udtrykket mongolisme bruges stadig om syndromet, men da det fører tankerne hen på et helt folkeslag, foretrækkes i dag Down's Syndrom eller Trisomi 21 som betegnelse.
Hvorfor får man Down's syndrom?
Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene. Downs syndrom opstår, når cellerne hos mennesket indeholder et ekstra kromosom nummer 21. Hos børn, der fødes med Downs syndrom, findes således et ekstra kromosom nummer 21, heraf navnet tri- (tre) somi (legeme eller kromosom).
Man ved, at 95 procent af alle tilfælde af Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne, altså inden selve befrugtningen finder sted. Man ved ikke ret meget om selve mekanismen, men det er sikkert, at denne fejldeling finder sted med større hyppighed, jo ældre moderen er. Når kvindens alder er 20, 35 og 40 år, er sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom henholdsvis 1 ud af 1.500, 1 ud af 400 og 1 ud af 100. Hvis man har født et barn med Downs syndrom er sandsynligheden for at føde endnu et barn med Downs syndrom i de fleste tilfælde omkring 1 procent.
Hvilke symptomer ses ved Down's syndrom?
Der er flere karakteristiske træk, der gør, at man må mistænke Downs syndrom hos et barn. Nedenfor er anført en række typiske manifestationer, som nogle børn har mange af og andre kun har nogle få af.
Følgende ses hos næsten alle:
Særlige ydre træk: Rundt ansigt med affladning af mellemansigtet, skrå øjenspalter, lille næse med lav næseryg, små ører, firefingerfure tværs over håndfladen
Muskelslaphed og hypermobile led
Udviklingshæmning: Herunder mental retardering - dog i meget forskellig grad
Væksthæmning
Følgende forekommer relativt hyppigt:
Hjertemisdannelse (40-50 procent), som i de fleste tilfælde kan opereres
Nedsat stofskifte ses hos cirka en tredjedel og behandles medicinsk
Tendens til infektioner
Hørenedsættelse (oftest på grund af væske i mellemøret)
Behov for briller eller andre øjenproblemer, hvorfor øjenundersøgelse er vigtig
Følgende forekommer sjældnere:
Andre misdannelser: For eksempel misdannelse af tolvfingertarmen, som behandles kirurgisk
Epilepsi ses hos op til 10 procent
Leukæmi i barnealderen (1-2 procent)
Hvordan stiller lægen diagnosen Down's syndrom?
Hvis Downs syndrom mistænkes hos et barn, vil man altid tage en blodprøve på barnet med henblik på en kromosomanalyse. Ved denne analyse ser man i mikroskop på kromosomerne i blodets celler. Ved Downs syndrom vil der være et kromosom 21 for meget (i alt 3), hyppigst i form af et ekstra frit kromosom 21 (95 procent) eller i form af at det ene af de tre kromosomer 21 sidder hæftet på et andet kromosom (translokation).
Hvordan behandles Down's syndrom?
Behandlingen retter sig først og fremmest mod at sikre barnet de bedste muligheder for udvikling og afhjælpning af evt. helbredsmæssige problemer. Det er vigtigt, at barnet vokser op i et stimulerende miljø, og at evt. helbredsproblemer opdages tidligt, da der i de fleste tilfælde er gode muligheder for at behandle og afhjælpe disse.
Hvad gør man for at undgå Down's syndrom?
Der findes to typer af tests for gravide kvinder: Screeningstest og diagnostisk test. Screeningstesten beregner sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom. Den diagnostiske test giver det endelige svar på, om fosteret har Downs syndrom.
Alle gravide tilbydes screeningstest i form af doubletest kombineret med nakkefoldsscanning:
Doubletesten: Doubletesten udføres på en almindelig blodprøve fra den gravide taget mellem fulde 8 og 13 graviditetsuger (bedst mellem fulde 8 og 10 uger) beregnet fra sidste menstruations 1. dag. På blodprøven måles to – deraf navnet doubletest - proteiner (PAPP-A og betaHCG), som dannes af moderkagen. Koncentrationen af disse proteiner er ofte anderledes i graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom.
Nakkefoldsskanning: Nakkefoldsskanningen er en ultralydskanning mellem fulde 11 og 14 graviditetsuger, hvor man måler den smalle væskebræmme – kaldet nakkefolden – som alle fostre har i nakkeregionen. Jo større nakkefold des større sandsynlighed for Downs syndrom.
På basis af doubletesten, nakkefoldens tykkelse, graviditetslængden og den gravides alder beregnes den samlede sandsynlighed for, at fosteret har Downs syndrom. Hvis sandsynligheden er høj tilbydes moderkage– eller fostervandsprøve mhp. diagnostisk test. For screeningstesten gælder, at den kan opdage langt flertallet (cirka 90 procent), men ikke alle fostre med Down's syndrom.
-
Diagnostisk test Den diagnostiske test er en kromosomanalyse, og for at den kan gennemføres, skal der tages en moderkageprøve (CVS) eller en fostervandsprøve (amniocentese). Moderkageprøven kan udføres efter fulde 11 graviditetsuger, og fostervandsprøven efter fulde 16 graviditetsuger.
Prøvetagningen øger risikoen med cirka en procent for en spontan abort. Til gengæld er kromosomanalysen meget sikker med hensyn til at opdage Downs syndrom.
Du kan læse mere om Downs syndrom hos Landsforeningen for Downs Syndrom