Hvad er Sturge-Weber syndrom?
Sturge-Weber syndrom (SWS) er en sjælden medfødt sygdom med symptomer fra huden, nervesystemet og øjnene i variabel grad.
Sygdommen viser sig ved misdannelser af små blodkar i den ene side af ansigtet, i hjernehinden og i øjet på den samme side. I ansigtshuden fremtræder forandringerne som en overfladisk portvinsfarvet udbredt hudforandring, sammenligneligt med et stort mørkt jordbærmærke. Dette kaldes for ”port wine stain” (PWS). På grund af forandringerne i øjet og hjernehinden kan der opstå synsproblemer, epilepsi og udviklingshæmning.
Der er store variationer i symptomernes sværhedsgrad og præcise fordeling. Nogle voksne med syndromet er normalt fungerende, mens andre har behov for beskyttet bolig og beskæftigelse.
Hvor mange rammes af Sturge-Weber syndrom?
I Europa bliver der født mellem 1 ud af 20.000 til 1 ud af 50.000. Sygdommen forekommer med ligelig fordeling hos begge køn. Sygdommen anses som sporadisk, det vil sige den ikke er arvelig.
Hvad er årsagen til Sturge-Weber syndrom?
Sturge-Weber syndrom skyldes medfødte karmisdannelser, som viser sig som godartede blodkarsvulster (såkaldte angiomer) i huden samt i den karførende hinde omkring hjernen og i øjet.
Årsagen til disse forandringer antages at være en genetisk forandring, som kun findes i disse begrænsede områder, en såkaldt somatisk mosaik mutation i genet GNAQ som er beliggende på kromosom 9 hos de fleste SWS patienter.
Hvilke symptomer er der ved Sturge-Weber syndrom?
Angiomerne under huden ses ved fødslen som rødlig misfarvning, en såkaldt Port wine stain (PWS), i ansigtet. Disse PWS kan forekomme kun på enten én, eller på begge sider af anigtet og er mest typisk på panden og omkring øjet. I nogle tilfælde er PWS endnu mere udbredt også på øvrige dele af ansigtet eller resten af kroppen. PWS i ansigtet er kun sjældent ikke en del af symptomerne.
Hvis huden omkring øjet er involveret, vil der ofte udvikles komplikationer i det pågældende øje. Det drejer sig først og fremmest om forhøjet tryk i øjet (grøn stær) som kan føre til påvirkning af synsnerven - med nedsat syn og mulig blindhed til følge. Øjensymptomerne vil være til stede ved fødslen eller udvikles inden for første leveår, men kan i sjældne tilfælde også opstå senere, og der er derfor behov for jævnlig kontrol hos en øjenlæge.
Godartede medfødte blodkarsvulster i den karførende hjernehinde findes mest typisk på samme side som forandringerne i ansigtshud og kaldes for leptomeningeal angioma. Disse karsvulster medfører forandret blodforsyning af hjernens overflade i disse områder og fører til epileptiske anfald, forbigående eller længere varige neurologiske symptomer som lammelser, synspåvirkning og/eller migræne-lignende hovedpine.
Især epilepsien og forsinket udvikling/ intellektuelt handicap kan være fremtrædende symptomer, og på grund af påvirket blodforsyning af hjernen i visse områder, kan der være progressiv forværring i symptomerne med tendens til atrofi (skrumpning) af de syglige områder i hjernen samt forkalkning af de syglige kar. Dette medfører halvsidig lammelse (hemiparese) hos nogle patienter.
De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen, i de første leveår eller i en senere alder i mere sjældne tilfælde. Ved meget svære former for epilepsi og manglende behandlingseffekt af epilepsi medicin kan der blive tale om at operere i hjernen ved et såkaldt epilepsikirurgisk indgreb.
Man opdeler undertiden Sturge-Weber syndrom i tre typer alt efter, hvilke symptomer der forekommer:
I: Både svulster i den karførende hinde omkring hjernen, i øjet og i ansigtshuden med forekomst af de fleste symptomer.
II: Kun svulster i den karførende hinde under huden. Symptomerne er især grøn stær og andre øjensymptomer.
III: Kun svulster omkring hjernen. Epilepsi og andre nervemæssige (neurologiske) symptomer men sædvanligvis ingen øjensymptomer.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen mistænkes på grund af den kliniske symptomkombination. Hvis typisk PWS (den rødlige misfarvning) er til stede i ansigtshuden, er der 15-40 procent risiko for Sturge-Weber syndrom med neurologiske symtomer samt symptomer fra øjnene. Diagnosen kan bekræftes ved neuroradiologisk undersøgelse (for eksempel MR scanning af hjernen), som kan vise øget karforekomst i hjernehinden (leptomeningeal angiomatosis).
En øjenlægeundersøgelse kan yderligere bekræfte diagnosen ved fund af typiske karforandringer i hjernet. I forløbet vil en neuroradiologisk undersøgelse muligvis afsløre en skrumpning af hjerneområdet under den påvirkede hjernehinde samt forkalkninger af karrene på hjerneoverfladen.
Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?
Indtil videre er behandlingen udelukkende symptomatisk, det vil sige at man behandler symptomerne, der opstår på grund af Sturge-Weber syndromet (for eksempel epilepsi), men ikke den underliggende årsag.
Den symptomatiske behandlingen består af medicinsk behandling af epilepsi under anvendelse af standard præparater. Hvis epilepsien ikke reagerer på den medicinske behandling kan epilepsikirurgi komme på tale.
Forhøjet tryk i øjet behandles ligeledes medicinsk ved brug af øjendråber. Øjenoperationer kan også blive relevant og der er behov for et livslangt kontrolforløb hvis øjnene er inddraget i syndromet.
Der er mulighed for behandling af huden med medicinsk laser. Dette kan stoppe progression af PWS og i nogle tilfælde give tydelig reduktion af PWS' størrelse og intensitet.
Derudover er det vigtig med understøttende behandlinger og klinisk kontrol afhængigt af symptomerne. Der kan for eksempel opstå behov for fysioterapi, støtte i skolen og under uddannelse.
Udsigt for fremtiden
Da den genetiske defekt i de påvirkede områder i hjernen, huden og øjne nu kendes, er håbet for fremtiden, at man tidligt i forløbet vil kunne tilbyde en mere målrettet behandling for at undgå sygdoms progression.