Creutzfeldt-Jakob sygdom

Hvad er Creutzfeldt-Jakob sygdom?

Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) er en meget sjælden degenerativ hjernesygdom, der rammer én ud af 1 million mennesker, det vil sige blot omkring seks danskere om året. En særlig form er variant-CJE (vCJD), som kan smitte via oksekød fra kvæg ramt af kogalskab (bovin spongioform encefalopati, BSE).

Creutzfeldt-Jakob sygdom har været kendt siden 1920'erne, men variant CJD blev først påvist i Storbritannien midt i 1990'erne.

Hvordan får man Creutzfeldt-Jakob sygdom?

CJD skyldes et såkaldt prion-protein, der ligner et andet protein, som findes naturligt i hjernen. Men prion-proteinet kan ikke nedbrydes. Når prion-proteiner trænger ind i hjernen, bliver personens normale proteiner også omdannet til prion-proteiner, som aflejres i hjernecellerne. Aflejringerne beskadiger hjernecellernes funktioner, og i løbet af en årrække dannes der store svampeagtige (spongioforme) huller i hjernen.

CJD kan opstå på flere forskellige måder:

• Sporadisk CJD: Skyldes en tilfældigt opstået mutation i personens gener. Den udgør cirka 75 procent af alle tilfælde og rammer især ældre mennesker.

• Arvelig CJD: Optræder i bestemte familier på grund af nedarvede mutationer i de gener, der koder for prion-protein. Udgør fem til ti procent af alle tilfælde.

• Overført CJD: Enkelte tilfælde opstod tidligere ved transplantation af hornhinde eller hjernehinde, eller efter behandling med forurenet væksthormon-præparat. I dag anvendes medicin uden smittefare.

• Variant-CJD (vCJD): Den mest omtalte form har siden 1996 ramt cirka 160 personer, langt overvejende i Storbritannien. Variant-CJD smitter efter indtagelse af oksekød inficeret med kogalskab. Ingen danskere har fået konstateret vCJD.

Hvad er faresignalerne?

Sporadisk CJD opstår typisk efter 50-årsalderen med fremadskridende demens. Koordinationen af bevægelser forringes, personligheden ændres, og synet svækkes eller mistes. Efterhånden mister personen taleevnen, og kroppen bliver stiv og ubevægelig. Personen dør i løbet af få måneder.

vCJD rammer yngre, ofte i 20-30-års alderen. De første symptomer er psykiske med ændret personlighed og adfærd. Senere udvikler personen demens og bevægeforstyrrelser. Døden indtræder inden for 18 måneder efter de første symptomer.

Hvad er prioner?

Prioner er ikke mikroorganismer, men proteiner, der under sjældne omstændigheder kan overføres fra person til person samt via visse levnedsmidler.

Foruden CJD er prioner involveret i tre andre ekstremt sjældne lidelser:

• Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sygdom.
• Kuru, som ramte kannibaler på Papua Ny Guinea, der spiste hjerne.
• Familiær fatal hypersomni.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

De typiske kliniske symptomer giver mistanken, og EEG (måling af hjernens elektriske aktivitet), undersøgelse af rygmarvsvæsken, samt MR-scanning kan give yderligere fingerpeg. Diagnosen kan sædvanligvis først stilles med sikkerhed efter personens død ved at undersøge en vævsprøve af hjernen i mikroskopet.

Hvordan behandler man Creutzfeldt-Jakob sygdom?

CJD kan ikke helbredes, men behandles symptomatisk for at lindre patientens tilstand bedst muligt undervejs.

Hvorfor hedder det Creutzfeldt-Jakob sygdom?

I 1920 beskrev den tyske neurolog Hans Gerhard Creutzfeldt en 23-årig kvindelig patient, som døde af fremadskridende psykiske og neurologiske forstyrrelser. Året efter redegjorde tyskeren Alfons Maria Jakob for tre patienter med tilsvarende symptomer.

Sygdommens navn "Creutzfeldt-Jakobsche Krankheit" anvendtes første gang i 1922. I 1954 indførtes begrebet "slow virus", idet man fejlagtigt troede, at symptomerne skyldes et virus, der var adskillige år om at bryde ud.

I 1957 beskrev amerikaneren Gajdusek sygdommen kuru, som minder om CJD, hos kannibaler på Ny Guinea. Han antog ligeledes, at det drejede sig om et langsomt virus og modtog endda Nobelprisen herfor i 1976. Amerikaneren Prusiner fremsatte i 1982 teorien om prioner, som siden blev belønnet med Nobelprisen i 1998.

Prion-sygdomme findes hos mange dyrearter, blandt andet kvæg, elg, mink, kat, store katte og antiloper. I alle tilfælde kendetegnes sygdommene af, at hjernevævet går til grunde og danner huller som i en svamp.

Midt i 1990'erne ramte CJD overraskende yngre personer i Storbritannien, hvilket var usædvanligt, da sygdommen normalt opstår hos ældre. Denne variant-CJD (vCJD) havde forbindelse til kogalskab, som i samme periode angreb op mod 200.000 kvæg i Storbritannien. Forklaringen var, at kød- og benmel fremstillet af selvdøde får og kvæg indtil 1988 anvendtes som proteintilskud i dyrenes foder. Herved førtes smitten fra de første dyr, som døde af prion-sygdomme, videre til et stort antal dyr i en ond cirkel. Enkelte tilfælde af kogalskab påvistes i Danmark i 2000.

Efterfølgende har skrappe forskrifter for slagtning, der fjerner hjerne, rygmarv og øjne, restriktioner for brug af kød og benmel som dyrefoder, BSE-testning af kvæg, samt restriktioner overfor bloddonation bremset denne smittevej. Mælk og mælkeprodukter rummer ingen smittefare.