Blødersygdomme (hæmofili A og B)

Hvad er blødersygdom?

Blødersygdomme er forholdsvis sjældne sygdomme. Den mest almindelige blødersygdom er Von Willebrands sygdom . De næsthyppigste blødersygdomme er hæmofili A og B. Blandt hæmofili udgør hæmofili A 80-85 procent og er dermed den hyppigste.

Hæmofili A og B er arvelige blødersygdomme , som drenge/mænd kan blive ramt af, hvorimod piger/kvinder er bærer af sygdommen og langt sjældnere har blødningsproblemer.

Hvor mange har en blødersygdom?

Man regner med at for hver 5000 drenge, der fødes vil en af disse drenge have hæmofili A. For hæmofili B regner man med at for hver 25.000 drenge, der fødes vil en af dem have hæmofili B. I Danmark er der cirka 1000 personer med hæmofili, hvoraf langt hovedparten har hæmofili A.

Hvordan føles det at have en blødersygdom (hæmofili)?

Symptomer på hæmofili kan være øget tendens til unaturligt store blå mærker i huden, muskel- og ledblødning, som enten er opstået uden årsag eller ved en skade. Området med blødning kan være hævet, varmt, blålig misfarvet og meget smertefuldt afhængig af stedet for blødningen.

Svær hæmofili bliver som oftest konstateret inden eller lige omkring et årsalderen, da det giver anledning til forholdvis hyppige store blødninger, der ofte kan være opstået uden påviselig årsag. Hvis hæmofilisygdommen er kendt i familien diagnosticeres sygdommen tidligere. Jo større en blødning bliver, for eksempel i et led, des mere smertefuld bliver tilstanden. Hos personer med normal blodstørkning vil en blødning i et led efter en skade normalt ikke blive nær så stor som hos en person med hæmofili og dermed heller ikke helt så smertefuld .

Ved mildere former for hæmofili vil sygdommen i nogle tilfælde, specielt hvis sygdommen ikke er kendt i familien, blive konstateret i voksenalder typisk på grund af svær og langvarig blødning i forbindelse med en operation. Personer med mildere former for hæmofili oplever ikke blødning uden årsag, men kun øget blødning i forbindelse med skader og operationer.

Personen med hæmofili vil ofte beskrive starten på blødningen i vævet som en lidt kriblende fornemmelse, der vil udvikle sig til smerter og hævelse, hvis ikke blødningen stoppes ved behandling.

Den alvorligste blødning er som hos andre personer hjerneblødningen , da den kan medføre lammelse og nedsat følesans og i værste fald blive livstruende. Tilsvarende vil et blødende mavesår være meget alvorligt for en hæmofilipatient. Blødningerne hos personer med hæmofili bør hurtigst muligt behandles med den blodstørkningsfaktor, de mangler, det vil sige faktor VIII til hæmofili A og faktor IX ved hæmofili B.

Hvad er det typiske blødningsmønster?

Blødning ved hæmofili A og B forekommer hyppigst i led og muskler. Spontant opstået blødninger ved hæmofili A og B, det vil sige blødning uden påviselig årsag, finder oftest sted i muskler og led langt sjældnere andre steder i kroppen. Det er hyppigst albue-, knæ- og fodled, der rammes af blødning og i mindre omfang skulder- og hofteled. Blødninger kan også opstå i andre væv og organer, for eksempel i hjernen, mavetarmkanalen, mund- og næseslimhinde, nyrer og urinveje.

Ledblødning

Ved blødning ud i ledhulrummet irriterer blodet slimhinden i leddet. Denne irritation medfører, at slimhinden fortykkes, og der kan produceres væske i leddet. Blødning ud i leddet giver mange smerter i leddet på grund af at leddet bliver spændt ud, men også som følge af irritationen af slimhinden. Irritationen af slimhinden medfører en betændelseslignende reaktion ( inflammation), som minder om reaktionen ved leddegigt .

Ledforandringerne opstår især hos personer med svær hæmofili, der ikke har modtaget en forebyggende behandling. Den forebyggende behandling består i regelmæssig behandling med blodstørkningsfaktor VIII eller IX . Ubehandlet svær hæmofili giver over år en langsomt fremadskridende ødelæggelse af knæ, fod- og albueled, der medfører smerter, bevægeindskrænkning, hævelse og deformitet af leddene. Disse forandringer fører til invaliditet i en ung alder, hvis man ikke modtager behandling, når der opstår en blødning - eller mest optimalt forebyggende behandling. Patienter med svær hæmofili, der ikke har fået forebyggende behandling som børn og unge, har ofte ledforandringer, der kan give svære smerter og bevægelsesindskrænkning. En del af disse blødere bliver tilbudt operation på leddene for at fjerne smerterne. Ved de mest omfattende indgreb indsættes et kunstigt led.

Ved moderat hæmofili er omfanget af ledforandringer langt mindre, mens personer med mild hæmofili oftest slet ikke har ledforandringer.

Muskelblødning

Spontant opstået muskelblødning ses ved svær hæmofili, hvorimod at muskelblødning ved moderat og mild hæmofili opstår efter skader eller operationer. Blødning ud i musklen udløser smerter præcis som, når en person, der ikke er bløder, får en fibersprængning. Hvis blødningen hos en hæmofilipatient ikke behandles ved, at man hæver niveauet af faktor VIII eller IX, kan blødningen fortsætte i dagevis. En ubehandlet blødning i for eksempel i et lår kan blive meget stor med svær hævelse og misfarvning af låret eller eventuelt hele benet, når blødning fordeler sig ud i resten af benet. En ubehandlet muskelblødning kan i visse situationer udvikle sig sådan, at muskelvævet går til grunde. Dette er en meget smertefuld og alvorlig tilstand.

Hvad er årsagen til blødersygdomme (hæmofili A og B)?

For at forstå, hvad årsagen til blødersygdom er, kan det være en hjælp at kende til den almindelige blodstørkningsproces:

Blodstørkning hos mennesker uden blødersygdom

Blødning opstår hos alle mennesker, når der går hul på et blodkar. Blødning kan ske ud i vævet eller fra en overflade for eksempel fra et sår i huden eller fra slimhinden i maven. Når der opstår hul på et blodkar, vil der opstå blødning, hvorefter den meget komplicerede proces kaldet blodstørkning går i gang. Denne proces er meget nøje reguleret. I processen indgår cellerne på overfladen af karvæggen og cellerne i blodet, især blodpladerne og blodets proteiner.

Når der går hul på blodkarrets overflade bliver der frigivet signalstoffer, der tiltrækker blodstørkningsproteinet von Willebrand faktor, som binder sig til randen af hullet i karret. Til von Willebrand faktoren tiltrækkes blodpladerne, som binder sig til von Willebrand faktoren. Herved dannes starten på koaglet også kaldet en blodprop, der i denne situation er beregnet på at standse blødningen. For at gøre koaglet meget tæt og mere solidt dannes der ved aktivering af andre blodstørkningsproteiner til sidst fibrin. Fibrin er en hvidlig klæbrig masse, der klistrer sig ind imellem von Willebrand faktoren og blodpladerne sådan at koaglet bliver mere tæt og stærkt.

Blodstørkning hos mennesker med blødersygdom

Både hæmofili A og B skyldes mangel på et blodstørkningsprotein, som er vigtigt at have i normal mængde, for at blodet kan størkne tilstrækkeligt hurtigt. Personer, der har hæmofili A mangler blodstørkningsproteinet, der kaldes faktor VIII og ved hæmofili B mangler man blodstørkningsproteinet kaldet faktor IX.. Faktor VIII og IX er meget vigtige blodstørkningsproteiner, da disse virker som acceleratorer for blodstørkningen. Det betyder, at aktivering af faktor VIII og IX medfører, at der kommer særlig meget fart på blodstørkningen, hvorved der dannes et koagel som kan lukke hullet i blodkarret. Koaglet klistrer sig til blodkarret sådan at hullet i karret lukkes, hvorved blødningen stoppes .

En person med hæmofili A eller B vil derfor ved skader eller operationer kunne bløde meget længere end alle andre, der har normal blodstørkning. Hvis en person med hæmofili A eller B bliver opereret eller kommer til skade, uden at man tilfører den manglende blodstørkningsfaktor, kan han bløde i adskillige dage. Får blødningen lov at fortsætte, vil personen kunne få et meget stort blodtab, som i værste fald kan blive livstruende.

Læs mere om årsager og arvegang her

Hvornår begynder blødningerne?

Drenge med svær hæmofili vil oftest få den første blødning, når de for alvor begynder at kunne bevæge sig rundt selv, det vil typisk være i 9 til 12 måneders alderen. En sjælden gang kan det ske, at blødning kommer tidligere enten på grund af skader eller i tilslutning til en kompliceret fødsel, hvor det ikke er kendt på forhånd, at barnet har hæmofili.

Hæmofilidrenge bør fødes skånsomt. Det vil sige, at der ikke må anlægges sugekop eller fødselstang på drengens hoved, hvis fødslen er gået i stå. I sådanne tilfælde kan det være nødvendigt at foretage kejsersnit for at forhindre at drengen får en hovedblødning. Børn med moderat og mild hæmofili får ofte deres første behandlingskrævende blødning noget senere i livet, hvilket især gælder ved mild hæmofili.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Hvis en person har en øget blødningstendens i det daglige, som opstår uden årsag, eller ved skader og operationer, bør denne person blive undersøgt for blødersygdom herunder hæmofili A og B.

I Danmark foretager man undersøgelser for blødersygdom på flere af de større hospitaler, som har et specialiseret laboratorium, også kaldet et koagulationslaboratorium. Det er typisk den praktiserende læge, der henviser til disse specialiserede laboratorier. Der er to klinikker, også kaldet hæmofilicentre, hvor man både foretager undersøgelse og behandling af blødersygdom . Det ene hæmofilicenter findes på Aarhus Universitetshospital det andet på Rigshospitalet.

Sværhedsgrader af hæmofili

Ved undersøgelsen for blødersygdom måler man mængden af faktor VIII eller IX i blodet. Det betyder at man med det samme kender graden af sygdommen. Både hæmofili A og B findes i forskellige sværhedsgrader:

• Svær hæmofilier den alvorligste udgave og defineres ved, at der ikke er målbart faktor VIII eller IX i blodet

• Moderat hæmofili:Hvis mængden af faktor VIII eller IX er nedsat til 1 til 5 procent af det gennemsnitlige normale på 100 procent, kaldes det moderat hæmofili.

• Mild hæmofili:Er faktor niveauet nedsat til mellem 6 og optil 40 procent af det gennemsnitlige normale niveau, kaldes det mild hæmofili.

Det er vigtigt at skelne mellem de forskellige sværhedsgrader, da mængden af faktor i blodet har stor betydning for risikoen og tendensen til blødning.

Svær hæmofili A og B kan give tendens til spontan blødning, det vil sige blødning uden nogen påviselig årsag.

Personer med mild hæmofili får sædvanligvis ikke spontant opstået blødning, men får som alle andre kun blødning ved skader og kirurgiske indgreb. Ved moderat hæmofili er spontant opstået blødninger også sjældnere end ved svær hæmofili. Blødninger i vævet ved personer med moderat eller mild hæmofili sker oftest ved overbelastning, skader eller kirurgiske indgreb.

Hvordan behandler man blødersygdomme?

Blødning ved hæmofili A og B behandles med det, som bløderen mangler, det vil sige henholdvis faktor VIII og IX. Faktor VIII og IX proteinerne findes i dag som tørstof i små glasflasker, som kan opblandes med væske. Blanding af det opløste tørstof gives ind i en blodåre via en kanyle. Herved kan man øge blodets indhold af faktor VIII eller IX og derved stoppe blødningen.

Hvad er udsigten for fremtiden?

Den moderne behandling af hæmofili har øget både livskvaliteten og livslængden betydeligt for drenge og mænd med blødersygdom. I dag lever mænd med moderat og mild hæmofili stort set lige så længe som andre mænd uden blødersygdom.

Ved de seneste europæiske opgørelser, som går tilbage i tiden, er livslængden hos mænd med svær hæmofili dog lidt kortere end for mænd uden blødersygdom. Bag dette fænomen ligger dels at svær hæmofili er en mere alvorlig sygdom, men også at livslængden for en del af de voksne kan være påvirket af det forhold, at mange blødere desværre blev smittet med HIV og smitsom leverbetændelse også kaldet hepatitis.

Sammenlagt har den moderne bløderbehandling dog øget hæmofilipatienternes livskvalitet markant, sådan at mange lever et næsten normalt liv med uddannelse, arbejde og familie.