Hæmokromatose, genetisk (Arveligt forhøjet optag af jern)

Hvad er genetisk hæmokromatose?

Genetisk hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor man optager alt for meget jern fra kosten. Jernet ophobes i alle kroppens organer - især i led, lever, hjerte, bugspytkirtel, hypofyse og skjoldbruskkirtel. Hvis sygdommen ikke behandles, kan den føre til kronisk sygdom som for eksempel gigt, diabetes, leversvigt og hjertesvigt.

Symptomer på genetisk hæmokromatose

De første mange år giver sygdommen ingen symptomer, de kommer som regel først, når jernophobningen er blevet ganske betydelig. For mænd vil symptomerne komme i 30-35-års-alderen, mens de for kvinder som regel først kommer efter overgangsalderen.

De første symptomer kan for eksempel være:

• Vedvarende, uforklarlig træthed
• Ledsmerter
• Nedsat sexlyst, rejsningsproblemer (erektil dysfunktion)
• Vedvarende, uforklarlige smerter i maven

Hvis sygdommen ikke opdages og behandles i tide, tiltager symptomerne og medfører kroniske organskader som for eksempel:

• kronisk gigt
• diabetes
• kronisk leverskade (levercirrose – skrumpelever, levercancer)
• hjertesvigt
• misfarvning af huden som ligner udtalt solbrændthed (bronzediabetes)

Hvorfor får man genetisk hæmokromatose?

Den grundlæggende årsag til, at jernoptagelsen fra kosten er øget, skyldes en nedsat produktion i leveren af hormonet hepcidin, som regulerer jernstofskiftet og nedsætter jernoptagelsen. Når der ikke produceres nok hepcidin, sker der en ophobning af jern i cellerne, og det kan påvirke bindevævet i organerne og medføre celledød.

Hvordan nedarves genetisk hæmokromatose?

Der findes forskellige typer af genetisk hæmokromatose – blandt etniske danskere er HFE-hæmokromatose langt den hyppigste.

Denne type skyldes mutationer i HFE-genet; de to hyppigste mutationer kaldes C282Y og H63D, hvoraf C282Y er den vigtigste. For at arve sygdommen skal man have to arveanlæg (det vil sige gener med den specifikke mutation) - ét fra mor og ét fra far.

Har man to arveanlæg kaldes man homozygot, og man vil være i risiko for at udvikle sygdom. Har man kun èt arveanlæg fra enten mor eller far kaldes man heterozygot og udvikler ikke sygdom. Heterozygote kaldes raske anlægsbærere og kan viderebringe sygdommen, hvis de får børn med en anden heterozygot- eller en homozygot person.

Når to homozygote personer får børn, vil de børn arve sygdommen. Når en homozygot- og en heterozygot person får børn vil 50 procent af børnene være homozygote og 50 procent heterozygote anlægsbærere. Når to heterozygote personer får børn, vil 25 procent være homozygote og 50 procent heterozygote anlægsbærere. 25 procent arver ikke nogle af arveanlæggene.

HFE-hæmokromatose er den hyppigste genetiske disposition til sygdom

Man skønner, at der er mindst 20.000 danskere, som er homozygote og bærer ‘C282Y’-mutationen på HFE-genet. Af disse er kun omkring 12 procent blevet diagnosticeret, så der er omkring 17.000 danskere, der mangler at få stillet diagnosen.

Mindst 500.000 personer er heterozygote anlægsbærere af C282Y- eller H63D-mutationen og kan derfor bringe mutationen videre til deres børn.

Det er ikke alle homozygote, der udvikler klinisk sygdom. Kvinder er delvist beskyttet på grund af jerntab i forbindelse med menstruationer og barnefødsler, et lavere jernindtag med kosten samt et lavere kød- og alkoholindtag end mænd. Derfor debuterer symptomerne hos de fleste kvinder omkring eller efter overgangsalderen, og kvinder har en lavere hyppighed af klinisk sygdom end mænd, der typisk har et højere indtag af netop jern, kød og alkohol. Derfor debuterer symptomerne tidligere hos mænd end hos kvinder, som regel i 30-35-års alderen.

Bloddonorer, der bliver tappet regelmæssigt, er beskyttet mod klinisk sygdom og får desuden tjekket deres ”jernstatus” i blodbanken.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Diagnosen hæmokromatose stilles på en blodprøve, hvor man tjekker kroppens jernstatus ved at måle plasma ferritin og plasma transferrin-mætning. Ferritin viser, hvor meget jern man har i kroppen og transferrin-mætning viser, hvor meget jern man har i blodet.

Hvis ferritin eller transferrinmætning er forhøjet, det vil sige ferritin over 200 mikrogram per liter hos kvinder, over 300 mikrogram per liter hos mænd og transferrinmætning over 45%, er der mistanke om hæmokromatose, og så vil man typisk gentage prøverne.

Hvis de ved en ny blodprøve fortsat er forhøjede, skal der udføres genetisk test for C282Y- og H63D-mutationer. Hvis gentesten er positiv, henvises man til en mave-tarm-lever afdeling til videre udredning og behandling.

Diagnosen genetisk hæmokromatose kan stilles ved en simpel blodprøve. Foto: IStock.com.

Hvornår er det en god idé at få målt sit jernniveau?

 Hæmokromatose kan vise sig på mange forskellige måder og det kan være vanskeligt at stille diagnosen hvis lægen ikke får mistanke om sygdommen. Derfor bør jernstatus som rutine altid tjekkes hos personer med:

• Vedvarende, uforklarlig træthed
• Ledsmerter af ukendt årsag
• Vedvarende, uforklarlige mavesmerter
• Forhøjede leverenzymer, leversygdom af ukendt årsag
• Diabetes
• Hjertesygdom af ukendt årsag
• Osteoporose/knogleskørhed, nedsat kalkindhold i knoglerne
• Nedsat sexlyst, rejsningsproblemer (erektil dysfunktion), tidlig ophør med menstruationer
• Sygdomme i skjoldbruskkirtlen
• Udtalt, uforklarlig solbrændthed
• Genetisk hæmokromatose i nærmeste biologiske familie

 Hvordan behandles genetisk hæmokromatose?

Det jern, som kroppen ikke har brug for, fjernes gradvist ved gentagne blodtapninger på 300-500 milliliter. I starten tappes man som regel én gang om ugen. Ved disse tapninger holder man især øje med niveauet af ferritin. Når ferritin er faldet til 50-100 mikrogram per liter, går man over til vedligeholdelses-tapning én til fire gange årligt for at holde ferritin under 100 mikrogram per liter og transferrinmætning under 60%. Hvis man på dette tidspunkt i øvrigt opfylder bloddonor-kriterierne, kan tapningerne udføres i blodbanken. Man skal gå til kontroller og behandling resten af livet.

Nogle personer med hæmokromatose og andre alvorlige sygdomme tåler dårligt at blive tappet. Hos disse kan man forlænge tapningsintervallet, så man ikke tappes lige så tit, og tappe en mindre mængde blod ad gangen. Alternativt kan man give medicinsk behandling med jernchelerende midler, det vil sige midler, der kan fjerne overskydende jern. Den medicinske behandling kan gives som indsprøjtning eller som tabletter, der binder jernet og udskiller det med urinen eller galden.

Hvad kan man selv gøre?

Selv om hæmokromatose er den hyppigst forekommende genetiske disposition til sygdom, anbefaler Sundhedsstyrelsen ikke generel screening af jernstatus i befolkningen. Det er derfor vigtigt, at man på et tidspunkt beder lægen om at få tjekket jernstatus og blive testet for hæmokromatose. Dette gælder i særlig grad, hvis der er påvist hæmokromatose i familien.

Når man har fået påvist genetisk hæmokromatose, skal de nærmeste biologiske slægtninge, det vil sige forældre, søskende og børn, også gentestes for, om de er bærere af mutationerne.

Alt jernet i kroppen kommer fra den kost, man spiser. Derfor kan man ved kostændringer nedsætte jernoptagelsen. Fødevarestyrelsens kostanbefalinger fra 2021 er noget nær ideelle for personer med hæmokromatose. Konkret kan du følge disse råd:

• Spis en overvejende vegetarisk kost med små mængder af hvidt kød fra kylling og fisk.
• Undgå rødt kød, leverpostej og indmad.
• Drik vand til måltiderne eller helst en kop grøn eller sort te, som nedsætter jernoptagelsen.
• Jerntilskud af enhver art og fødevarer med tilsat jern (for eksempel nogle proteindrikke og morgenmadsprodukter. Tjek altid varedeklaration) skal man holde sig fra.
• Alkohol øger jernoptagelsen ved at nedsætte dannelsen af hepcidin yderligere, så det bedste er at være afholdende eller holde forbruget så lavt som muligt.

I startfasen, hvor man bliver tappet én gang om ugen, er det en god idé at tage tilskud af
multivitamin-multimineral tabletter med B12-vitamin og folinsyre men uden jern. Tabletterne bør af hensyn til indholdet af C-vitamin tages mellem måltiderne. Et eventuelt calciumtilskud bør tages til måltiderne. Ved hyppig tapning taber man en del protein og bør derfor tage proteintilskud uden tilsat jern.

Tobaksrygning øger jernophobningen i kroppen, og derfor er det en god idé at følge Sundhedsstyrelsens anbefaling om ikke at ryge.

Motion øger dannelsen af hepcidin i leveren og nedsætter derved jernoptagelsen i tarmen. Det er derfor elitesportsfolk ofte udvikler jernmangel. Motion er sundt, og jo mere motion man dyrker, jo mere øges hepcidin. Så regelmæssig, kraftig motion bidrager til at nedsætte kroppens jernbelastning.

Udsigt for fremtiden

Det er vigtigt at vide, at hvis hæmokromatose opdages og behandles i tide, før der er indtrådt kroniske organskader, kan man leve et helt normalt liv og leve lige så længe som personer uden hæmokromatose.

Hvis der kun er indtrådt lette organskader, når diagnosen stilles, er der gode chancer for at skaderne aftager, for eksempel bedring eller normalisering af leverfunktionen, bedring af diabetes og hjertefunktion. Derimod ses der kun mindre bedring i ledsmerterne.

Selv om man har udviklet skrumpelever, svær insulinkrævende diabetes eller svær hjertesygdom, skal man behandles med blodtapning, da det kan bedre organfunktionerne.

Ved leversvigt kan det blive nødvendigt med levertransplantation og ved hjertesvigt kan hjertetransplantation komme på tale.

Læs mere om sygdommen og kostråd på Dansk Hæmokromatose Forenings hjemmeside www.haemokromatose.dk