Von Willebrands sygdom

Hvad er von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige arvelige blødersygdom – op til én procent af befolkningen (både mænd og kvinder) kan have den. Men de fleste ved ikke, at de har sygdommen. At have Von Willebrands sygdom betyder, at man ikke har nok af det protein, der hedder von Willebrand-faktor, eller at proteinet er forkert opbygget. Von Willebrand-faktoren er med til at sørge for, at blødninger kan stoppe.

De fleste (cirka 80 procent) har sygdommen i en mild grad (type 1) med symptomer som kraftige menstruationer , tendens til blå mærker, tendens til næseblod , kraftige blødninger efter tandudtrækning, operation eller fødsel. Kun få har sygdommen i svær grad (type 3) med de samme symptomer, men også med risiko for at få spontane, indre blødninger. Von Willebrands sygdom kan ikke helbredes, men behandlingsmulighederne er gode og effektive og sikrer, at man kan leve et ret normalt liv med sygdommen, når man tager de nødvendige forholdsregler.

Hvorfor får man von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom er arvelig. Sygdommen skyldes en fejl i gener , som er med til at danne von Willebrand-faktoren. Genfejlen findes på kromosom nummer 12. Fejlen kaldes for en mutation. Når den først er opstået, kan man give den videre til sine børn. Hvis den ene af to forældre har et beskadiget von Willebrandgen, er der 50 procents risiko for, at hvert barn arver sygdommen. Skulle begge forældre have von Willebrands sygdom, er der i gennemsnit 25 procents risiko for, at hvert barn bliver rask, 25 procents mulighed for, at hvert barn får von Willebrands sygdom type 3 (svær grad), og 50 procents risiko for, at hvert barn får von Willebrands sygdom type 1. Von Willebrands sygdom spredes under ingen omstændigheder ved smitte.

Hvordan føles von Willebrands sygdom?

Symptomerne er meget forskellige alt efter hvilken type von Willebrands sygdom, det drejer sig om. Almindeligvis er der flere symptomer, jo sværere manglen af von Willebrand faktoren er. Her er en liste over de symptomer på von Willebrands sygdom, der kan opstå, hvis man ikke behandles. Det er imidlertid meget sjældent, at én person oplever dem alle.

Kraftig og langvarig menstruation

Ofte er blødningens styrke forøget i de første dage, men somme tider kan blødningen også vare længe, for eksempel i mere end otte dage. Menstruationen kan være forbundet med smerter, hovedpine , svimmelhed, træthed , hævede ben og blå mærker. Blodmangel (mangel af røde blodlegemer) kan opstå efter gentagne langvarige blødninger.

Næseblod

Slimhinderne i den forreste del af næsen er følsomme og brister derfor nemt. Tilbagevendende næseblødninger kan forekomme.

Blå mærker og mindre blodansamlinger

Huden ændrer farve til mørkerød, blå, sort eller gul i større eller mindre plamager, når der opstår en mindre blødning lige under huden.

Blødning fra mundenslimhinderne

Blødning fra mundhule og rifter i tungebåndet. Også slimhinderne i tungen og gummerne er følsomme og brister derfor nemt. Der kan også opstå blødning ved tandbørstning og efter tandudtrækning.

Blødning efter skrammer

Forøget blødning efter skrammer, snit, kvæstelser eller sår. På grund af den manglende von Willebrand-faktor er kroppen længere tid om at reparere ødelagte blodkar, og blødninger vil vare længere.

Blødning ved operation og fødsel

Forøget blødning ved operation og fødsel. I nogle tilfælde opdages von Willebrands sygdom først efter sådanne blødningskomplikationer.

Smerte ved ægløsning

Enkelte oplever smerte, når ægget bryder ud af en æggestok, hvilket også kan give anledning til en mindre blødning.

Blødning fra urinrøret

Kun ved type 3. Blødningen stammer fra slimhinderne i blæren eller andre dele af urinvejene.

Blødninger i mave- og tarmsystem

Kun ved sværere former af type 2 samt ved type 3. Stammer fra slimhinderne i mavesækken eller tarmene.

Blødninger i led og muskler

Kun ved type 3. Leddet eller musklen bliver øm, hævet og stiv og svær at bevæge.

Hvordan stiller lægen diagnosen

Hvis man har flere af ovennævnte symptomer, som kunne tyde på von Willebrands sygdom, bør man gå til sin læge og blive undersøgt. Lægen vil ud fra sygehistorien og en blodprøve kunne afgøre, om man har mistanke om sygdommen. Hvis prøven bekræfter mistanken om von Willebrands sygdom, bliver man henvist til det nærmeste hæmofilicenter (Skejby Universitetshospital eller Rigshospitalet). Her kan lægerne finde ud af, om det drejer sig om von Willebrands sygdom og i givet fald, hvilken type det drejer sig om, og hvordan den skal behandles, hvis behandling er nødvendig.

Hvordan behandles sygdommen

Von Willebrands sygdom kan behandles. Og med den rigtige behandling vil en blødning næsten altid kunne standses eller forebygges. Ofte er det måske ikke engang nødvendigt med medicin i det daglige. Blå mærker forsvinder gerne af sig selv. Mindre blødninger i muskler eller led kan ofte holdes nede ved at presse noget koldt mod stedet. Det kan for eksempel være en pose frosne grøntsager, som er svøbt ind i et håndklæde.

Blødninger fra mindre sår kan standses ved at presse en serviet mod såret, mens næseblødning kan standses ved at presse den bredeste del af næseborene sammen i 10-15 minutter. Der findes også forskellige former for gaze og tamponer med blodhæmmende midler, som kan fås på apoteket (på recept).

I mange tilfælde af mild von Willebrands sygdom kan menstruationsblødningerne mindskes ved brug af p-piller , fordi p-piller får indholdet af von Willebrand-faktor i blodet til at stige. Men nogle gange er det ikke nok, og anden medicinsk behandling er nødvendig.

I Danmark er de tre mest brugte midler til von Willebrands sygdom:

• desmopressin

• tranexamsyre

• faktor VIII/von Willebrand-faktor - produkt fremstillet udfra raske bloddonorers plasma.

Hvad kan man selv gøre?

Stands næseblod

Et af de mest almindelige symptomer ved von Willebrands sygdom er næseblod. Blødningen skyldes ofte, at der er gået hul på et blodkar i den slimhinde, som findes på næsens skillevæg. Blødningen kan standses ved at presse tommelfinger og pegefinger omkring det bredeste sted på næsen i 10-15 minutter. Det er vigtigt, at man sidder ret op eller læner sig let forover. Man må ikke lægge sig på ryggen eller læne hovedet bagover, da det øger presset på blodårerne i hovedet.

Gentag proceduren

Hvis blødningen fortsætter må man gentage proceduren. Hvis det stadig ikke hjælper, kan det være nødvendigt at behandle blødningen. Hjælper det heller ikke, skal man kontakte lægen. For at undgå at blødningen springer op igen, kan man tage Cyklokapron-tabletter i en række dage efter lægens anvisning. Desuden skal man prøve at undgå varme drikke og fysiske anstrengelser det første døgns tid efter, at næseblødningen er standset.

Små børn kan blive skræmt af blodet, så det er vigtigt, at den voksne bevarer roen og lærer barnet at være så roligt som muligt. Når barnet bliver stort nok, kan det selv lære at standse næseblødningerne.

Næseblødninger kan forebygges

Man kan selv mindske risikoen for næseblødning ved at sørge for, at luftfugtigheden er høj nok i huset. Det gælder især i soveværelset og om vinteren, hvor opvarmningen gør huset mere tørt. Der findes apparater til at holde luftfugtigheden oppe, men man kan også nøjes med at have en stor skål vand stående fremme. Desuden kan man forebygge, at huden i næseborene bliver tør og revner ved at smøre den dagligt med vaseline.

Derimod kan det sjældent anbefales at få brændt blodkarrerne i næsen, hvis man har von Willebrands sygdom. Der dannes en skorpe der, hvor blodkarrene er brændt, og når den falder af, kan blødningen starte forfra. Sygehusenes specialafdelinger har dog særligt laserudstyr, som på en mere skånsom måde kan få små blodkar til at lukke sig.

Vær opmærksom på medicinen

Medicin, der skal undgås

Mennesker med von Willebrands sygdom kan spise og drikke nøjagtigt det samme som andre. Men der findes receptfri medicin, man skal undgå. Det hedder acetylsalicylsyre, som kan påvirke blodpladernes evne til at klistre sammen. Acetylsalicylsyre findes blandt andet i mange former for smertestillende midler (Magnyl, Aspirin, Kodeimagnyl blandt andet).

Må gerne indtages

Der findes dog også smertestillende midler uden acetylsalicylsyre, som tåles godt af personer med von Willebrands sygdom. Nogle af dem gives kun ved stærke smerter, da der er risiko for afhængighed. Det gælder for eksempel Pethidin, Ketogan, Vilan, Metadon og Temgesic. Andre er mere uskadelige, for eksempel kombinationsmidler med Panodil og Kodein - fås kun med recept. Andre tåles godt kan købes i håndkøb som for eksempel:

• Pamol

• Panodil

• Pinex

• Setamol

Udsigt for fremtiden

Von Willebrands sygdom er en arvelig blødersygdom, som man bliver født med, og som man derfor har hele livet. Der findes forskellige former, den alvorligste form for von Willebrands sygdom kaldes type 3, som er meget sjælden. Desuden findes der andre former som kaldes type 2. Der er ikke ret mange mennesker, som har disse typer, men kun på grund af tidligere symptomer bliver de oftest diagnosticeret allerede i barnealderen. Den hyppigste form kaldes type 1, og en del kan udmærket lide af denne type uden at vide det. Når sygdommen er blevet kendt, kan man tage sine forholdsregler og leve et helt normalt liv. Man skal måske bare tage nogle tabletter, når man har menstruation, eller hvis man ofte får næseblod.

Patientforening

[Danmarks Bløderforening](https://www.bloderforeningen.dk/ nofollow)